DIAGNÓSTICO DE LA PORFIRIA
Todos los diagnósticos de porfiria deben confirmarse mediante pruebas bioquímicas, que se realizan a partir de muestras de orina, sangre y/o heces.
Un diagnóstico clínico se basa únicamente en los síntomas que presenta la persona, sin apoyo en análisis de laboratorio. En el caso de la porfiria, no es suficiente para confirmar la enfermedad, ya que muchos síntomas pueden parecerse a los de otras condiciones.
Por eso, es fundamental contar con resultados bioquímicos positivos para confirmar un diagnóstico de porfiria de forma confiable.
Exámenes Iniciales de Diagnóstico
Las pruebas bioquímicas, o los análisis de sangre y orina, son las primeras que deben realizarse cuando se sospecha algún tipo de porfiria. El tipo específico de prueba dependerá de los síntomas que tenga la persona. En todos los casos, si alguien realmente tiene porfiria, los resultados de estas pruebas iniciales suelen ser muy elevados. Aumentos leves en los valores no suelen ser suficientes para confirmar el diagnóstico.
Biochemical testing, or blood and urine tests, are the first ones that should be done when a type of porphyria is suspected. The specific biochemical tests depend on the symptoms. For all the first line tests the results will be very high if someone has porphyria. Small increases in these tests are generally not diagnostic.
Síntomas de una crisis aguda (como dolor abdominal, náuseas, vómitos, otros tipos de dolor, etc.) hacen sospechar una porfiria aguda:
Se recomienda realizar una prueba de porfobilinógeno (PBG) en orina (esta prueba es distinta a la que mide porfirinas totales en orina).
Síntomas en la piel con ampollas, que pueden sugerir Porfiria Cutánea Tarda (PCT), Porfiria Eritropoyética Congénita (PCE), Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE), Porfiria Variegata (PV) o Coproporfiria Hereditaria (CPH):
Análisis de sangre: porfirinas totales en plasma
Análisis de orina: porfirinas totales en orina
Síntomas en la piel sin ampollas, que pueden sugerir Protoporfiria Eritropoyética (PPE) o Protoporfiria ligada al cromosoma X (XLP). Se deben realizar análisis de sangre para medir:
Porfirinas totales en plasma
Protoporfirinas en eritrocitos (glóbulos rojos)
Asegúrate de que las pruebas se realicen correctamente
La mayoría de estas pruebas pueden realizarse adecuadamente en cualquier laboratorio. Sin embargo, la medición de protoporfirinas en eritrocitos debe hacerse en laboratorios especializados.
Es importante tener en cuenta que estas pruebas son sensibles a la luz solar, por lo que las muestras deben recolectarse en envases oscuros o marrones para protegerlas (si no tienes un envase oscuro, puedes guardarlo en un envase común y protegerlo con una bolsa plástica de color negro).
Si tu profesional de salud necesita información más detallada sobre las pruebas y el diagnóstico, puede consultarla aquí.
Estudios Genéticos
Cada tipo de porfiria (excepto la PCT esporádica) es causada por una mutación o cambio en el material genético que afecta a una enzima específica de la vía del hemo. Estas pruebas se realizan a partir de una muestra de sangre, saliva o un hisopado bucal, y generalmente se hacen después de las pruebas bioquímicas en personas que han sido diagnosticadas recientemente o en familiares de alguien con porfiria.
Los genes asociados a cada tipo de porfiria son los siguientes:
Porfiria por deficiencia de ALAD (PDA/ADP): gen ALAD
Porfiria Aguda Intermitente (PAI/AIP): gen HMBS
Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC/CEP): gen UROS
Porfiria Cutánea Tarda (forma familiar): gen UROD
Porfiria Hepatoeritropoyética (HEP): gen UROD
Coproporfiria Hereditaria (CPH/HCP): gen CPOX
Porfiria Variegata (PV/VP): gen PPOX
En casos poco frecuentes, algunas personas con un diagnóstico confirmado por pruebas bioquímicas podrían no presentar una mutación detectable en los estudios genéticos disponibles.
Estudios Genéticos en Familiares
Las recomendaciones para realizar pruebas genéticas a familiares dependen de cómo se hereda cada tipo de porfiria:
Trastornos autosómicos dominantes (como PAI, PV, CPH y PCT):
Se recomienda hacer pruebas a los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos) una vez que se ha confirmado el diagnóstico en una persona con síntomas. Esto permite brindar una orientación adecuada a quienes podrían estar en riesgo de desarrollar síntomas en el futuro.
Trastornos autosómicos recesivos (como PDA, PEC, EPP y HEP):
Las pruebas genéticas pueden realizarse como parte de la planificación familiar.
Las personas portadoras de estas formas recesivas generalmente no presentan síntomas, pero pueden transmitir el gen alterado a sus hijos si su pareja también es portadora.
Trastornos ligados al cromosoma X (como la XLP):
En estos casos, las recomendaciones dependen del sexo de la persona afectada y de sus familiares:Una mujer con XLP tiene un 50% de probabilidad de transmitir la condición a cada hijo o hija.
Un hombre con XLP la transmitirá a todas sus hijas, pero no a sus hijos.
Para saber con certeza quién debería hacerse pruebas genéticas en tu familia, es importante consultar con un especialista en porfiria o un asesor genético.
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