PCT
Porfiria Cutánea Tarda
Porfiria Cutánea Tarda (PCT)
Los síntomas suelen comenzar en la edad adulta. Las zonas del cuerpo expuestas al sol, como el rostro, las manos y los pies, pueden desarrollar ampollas. También es común que la piel se vuelva frágil, se oscurezca o se engrose, y en algunos casos puede aparecer un aumento del vello corporal.
A diferencia de otras porfirias, la PCT no siempre está asociada a una mutación genética. Algunos factores de riesgo que pueden desencadenarla incluyen el consumo excesivo de alcohol, fumar, el uso de estrógenos orales (como anticonceptivos o terapia hormonal), infecciones por hepatitis C o VIH, y una enfermedad llamada hemocromatosis, que provoca acumulación de hierro en el cuerpo.
Aproximadamente el 80 % de los casos corresponden a PCT esporádica, donde no se detectan alteraciones genéticas. El 20 % restante tiene una variante genética en una copia del gen UROD, lo que se conoce como PCT familiar. En este último caso, además de la alteración genética, suelen estar presentes otros factores de riesgo.
Los síntomas cutáneos de la PCT pueden parecerse mucho a los de dos porfirias hepáticas agudas (porfiria variegata y coproporfiria hereditaria). Sin embargo, la PCT no provoca ataques agudos, a diferencia de esas otras porfirias. Por eso, es fundamental realizar pruebas bioquímicas para confirmar el tipo de porfiria, ya que el tratamiento y manejo de la PCT es distinto al de las porfirias agudas.
La PCT es causada por niveles bajos de la enzima UROD. Cuando hay poca actividad de esta enzima, las porfirinas se acumulan en el cuerpo porque no se procesan correctamente. Al exponerse al sol, estas porfirinas activadas en la piel provocan la aparición de ampollas.
Existen dos tipos de PCT:
Una forma hereditaria llamada PCT familiar (causada por cambios en el gen UROD)
Y otra forma no hereditaria llamada PCT esporádica (sin cambios genéticos conocidos). Esta es la más común.
Hay varios factores de riesgo que pueden desencadenar los síntomas de la PCT, entre ellos:
Consumo excesivo de alcohol
Fumar
Uso de estrógenos orales (como anticonceptivos o terapia hormonal)
Infección por hepatitis C
Infección por VIH (virus de inmunodeficiencia humana)
Una enfermedad llamada hemocromatosis, que provoca una acumulación excesiva de hierro en el cuerpo.
Los síntomas en la piel aparecen en las zonas expuestas al sol, con mayor frecuencia en el rostro, las manos y los pies. Estos síntomas no se presentan de inmediato, sino que suelen aparecer horas o incluso días después de la exposición solar.
Ampollas, llagas o cicatrices en la piel
Piel frágil que puede formar ampollas o desprenderse con traumas leves (como un golpe o raspón)
Cicatrices con alteraciones de color (excesivamente claras u oscuras)
Crecimiento excesivo de vello, especialmente en el rostro
La Porfiria Cutánea Tarda (PCT) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, comenzando con el análisis de porfirinas elevadas en plasma y orina. También se requieren pruebas adicionales para descartar otras causas de porfirinas elevadas (por ejemplo, exposición al plomo) y otros tipos de porfiria.
Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
La PCT se trata mediante flebotomías programadas regularmente (extracción de sangre) o con dosis bajas del medicamento hidroxicloroquina, que normalmente se usa para tratar la malaria. Ambos tratamientos suelen ser igualmente efectivos; sin embargo, en pacientes con una sobrecarga importante de hierro, se recomienda el tratamiento con flebotomías en lugar de hidroxicloroquina, ya que permite tratar tanto la PCT como la sobrecarga de hierro subyacente.
Estos tratamientos generalmente logran detener los síntomas en un plazo de 6 a 9 meses. Si los síntomas reaparecen después del tratamiento inicial, pueden tratarse con éxito utilizando el mismo enfoque que se usó al comienzo.
Además, es importante que los pacientes se hagan pruebas para detectar si tienen alguna de las infecciones asociadas como factores de riesgo. Si están presentes, deben ser tratadas. Por ejemplo, cuando la PCT es causada por hepatitis C, se puede usar un régimen antiviral para eliminar ese factor de riesgo específico.
Los factores de riesgo que pueden desencadenar síntomas de PCT deben evitarse mientras la persona presenta síntomas. Generalmente, después de un tratamiento exitoso, las ampollas no vuelven a aparecer, pero en algunas personas los síntomas pueden reaparecer. Por eso, es importante hacer seguimiento con un especialista en porfiria al menos una vez al año.
Evitar factores de riesgo
Evita el consumo excesivo de alcohol, fumar y el uso de estrógenos orales.
Evitar la exposición a la luz
Protege tu piel del sol usando ropa con protección solar y evitando la exposición prolongada al sol. La mayoría de los bloqueadores solares convencionales no son efectivos, ya que no bloquean la luz en el rango azul-violeta, que es el tipo de luz que desencadena las reacciones en personas con porfiria.
Las pruebas de función hepática anormales pueden observarse en personas con PCT, aunque por lo general son leves. La PCT suele estar asociada con la infección por hepatitis C, que también provoca complicaciones hepáticas. Sin embargo, las pruebas hepáticas suelen ser anormales incluso en ausencia de hepatitis C. Algunas personas con PCT pueden desarrollar cirrosis (daño hepático crónico con cicatrización) e incluso cáncer de hígado.
Solo la forma familiar de la PCT puede heredarse, y aun en esta forma, por lo general las personas con PCT no tienen familiares con síntomas. La PCT familiar es una condición autosómica dominante. Autosómica significa que el defecto no está en los cromosomas que determinan el sexo, y dominante significa que basta con heredar una sola copia del gen alterado para tener la enfermedad.
Los genes se heredan de manera aleatoria, por lo que un padre o madre tiene la misma probabilidad de transmitir cualquiera de sus dos copias de un gen. Como la mayoría de las personas con PCT familiar tienen una copia alterada y una copia normal del gen, esto significa que cada uno de sus hijos tiene un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada y un 50% de probabilidad de heredar la copia normal.
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