¿Qué es la Porfiria?
¿Qué es la Porfiria?
Las porfirias son un grupo de trastornos genéticos poco frecuentes relacionados con la forma en que el cuerpo produce una molécula esencial llamada hemo.
Cuando uno de los pasos en la producción del hemo no funciona correctamente, algunas sustancias empiezan a acumularse y pueden causar síntomas. El tipo de porfiria que una persona tiene depende de qué parte del proceso está fallando y de qué sustancias se están acumulando en el cuerpo (estas se llaman porfirinas o precursores de porfirinas).
Los síntomas de la porfiria pueden variar ampliamente según el tipo. Por ejemplo, en las porfirias hepáticas agudas, es común sentir dolor abdominal muy fuerte, náuseas, debilidad y dificultad para pensar con claridad (lo que a veces se llama “niebla mental”).
En cambio, en las porfirias cutáneas (que afectan la piel), la exposición al sol o a algunas luces artificiales puede causar dolor intenso, ampollas o heridas en la piel.
Sin importar el tipo de porfiria, muchas personas enfrentan desafíos similares, como:
Esperar mucho tiempo para recibir un diagnóstico correcto.
Dificultad para encontrar médicos que conozcan bien la enfermedad y sepan cómo tratarla.
Sentir que familiares, amigos o incluso algunos profesionales de salud, no comprenden lo que estás viviendo, sobre todo cuando los síntomas no se notan a simple vista.
Cambios en el trabajo, en el estado de ánimo o en la calidad de vida.
Descubre información clara y útil sobre cómo tratar, manejar y vivir día a día con cada tipo de porfiria:
Porfirias Hepáticas Agudas
Porfirias Cutáneas
Preguntas Frecuentes
Las porfirias son un grupo de enfermedades genéticas poco comunes. Las personas que viven con porfiria tienen cambios en ciertos genes (llamados mutaciones) que afectan la manera en que su cuerpo funciona y se regula.
En el caso de las porfirias, estas mutaciones afectan una vía química específica del cuerpo llamada vía de síntesis del hemo. El hemo es una sustancia esencial para producir hemoglobina (la proteína que transporta oxígeno en la sangre), y el cuerpo lo fabrica en varios pasos. Cada tipo de porfiria ocurre cuando una de las enzimas necesarias en este proceso no funciona correctamente. Cuando esto pasa, el cuerpo no puede terminar de producir hemo y se acumulan otras sustancias, llamadas porfirinas y precursores de porfirinas (como el ALA y el PBG).
El tipo de porfiria y sus síntomas dependen de qué sustancias se acumulan y en qué cantidad.
Los diferentes tipos de porfiria pueden clasificarse de distintas maneras. Las formas más comunes de agruparlas son según los síntomas principales que causan y/o la parte del cuerpo que está relacionada con la acumulación de porfirinas.
Porfirias Hepáticas Agudas
Las Porfirias Hepáticas Agudas (PHA) son un grupo de porfirias en las que el defecto enzimático afecta principalmente al hígado. Suelen presentarse con crisis agudas que incluyen dolor abdominal intenso y otros síntomas que pueden durar varios días. En algunos casos, como en la porfiria variegata (PV) y la coproporfírica hereditaria (CPH), también pueden aparecer síntomas en la piel, como ampollas tras la exposición al sol.
Porfirias Cutáneas que no causan ampollas
Las porfirias cutáneas sin ampollas suelen presentarse con dolor, enrojecimiento y/o hinchazón en las zonas expuestas al sol. Los síntomas pueden aparecer desde pocos minutos hasta varias horas después de la exposición solar.
En este grupo de porfirias, el defecto enzimático se encuentra en la médula ósea (porfirias de tipo eritropoyético).
Porfirias Cutáneas que sí causan ampollas
Estas porfirias cutáneas suelen presentarse con ampollas y cicatrices en la piel expuesta a la luz, especialmente en el rostro y las manos. A diferencia de las porfirias hepáticas agudas, este tipo de porfirias no produce síntomas agudos internos, aunque algunas porfirias agudas también pueden causar ampollas en la piel. El defecto enzimático en estas porfirias puede encontrarse en el hígado (hepáticas) o en la médula ósea (eritropoyéticas), dependiendo del tipo específico.
El diagnóstico de la porfiria generalmente comienza con pruebas bioquímicas, que permiten detectar sustancias anormales en la sangre, la orina o las heces. El diagnóstico de la porfiria generalmente comienza con pruebas bioquímicas, que permiten detectar sustancias anormales en la sangre, la orina o las heces.
Recommendations for testing family members depends on how the different porphyrias are inherited.
Autosomal dominant disorders (AIP, VP, HCP & PCT)—testing of first-degree relatives (parents, siblings and children) is recommended once a diagnosis has been confirmed in someone with symptoms to provide appropriate counseling to family members who may also be at risk of developing symptoms.
Recessive disorders (ADP, CEP, EPP, HEP)—testing of relatives can be done for family planning information. Carriers of recessive conditions do not generally have symptoms of the disorder.
X-linked disorders (XLP)—testing of family members depends on the sex of the affected person and their relatives. A female with an X-linked disorder has a 50% chance of passing the disorder to any of her children with each pregnancy. However, a male with an X-linked condition will pass it on to all of his daughters but none of his sons.
For more information on who should be tested in your family talk to a porphyria specialist or genetic counselor.
FDA Approved Treatments- Acute Hepatic Porphyrias
PANHEMATIN® - hemin for injection prescription medication used to relieve repeated attacks of AIP related to the menstrual cycle in affected women, after initial carbohydrate therapy is known or suspected to be inadequate - Contact The Recordati Rare Diseases Patient Support Program for personalized support for PANHEMATIN.
GIVLAARI® (givosiran) - prescription medicine used to treat acute hepatic porphyria (AHP) in adults - Alnylam Assist™ provides patients with assistance accessing GIVLAARI.
FDA Approved Treatments for Protoporphyrias (EPP and XLP)
SCENESSE® (afamelanotide) implant - prescription medication indicated to increase pain-free light exposure in adult patients with a history of phototoxic reactions from erythropoietic protoporphyria (EPP) - CLINUVEL is committed to facilitating treatment access for SCENESSE through their Support Programs.
Investigational Treatments
Disc Medicine is investigating Bitopertin as a treatment for EPP
FDA is sponsoring study of Cimetidine as a treatment for EPP/XLP
Mitsubishi Tanabe is investigating Dersimelagon (MT-7117) as a treatment for EPP/XLP
If you are interested in learning more about treatments or participating in clinical research, contact UPA at info@porphyria.org or 800-868-1292.
Recursos útiles
Understanding Porphyria Guide
Learn about the science behind the porphyrias, the different types, its diagnosis and treatment, and commonly asked questions in this helpful guide for patients and healthcare providers.
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