CPH
Coproporfiria Hereditaria
Coproporfiria Hereditaria (CPH)
La Coproporfiria Hereditaria (CPH) tiene una presentación variable, y puede manifestarse con crisis agudas potencialmente graves y/o con lesiones cutáneas con ampollas en zonas del cuerpo expuestas al sol (con mayor frecuencia en las manos y el rostro).
Las crisis agudas suelen comenzar con dolor abdominal intenso como síntoma principal, y también pueden incluir debilidad, náuseas, vómitos, estreñimiento, confusión, agitación, alucinaciones, convulsiones, entre otros síntomas. Estas crisis pueden ser desencadenadas por ciertos factores, como algunos medicamentos (barbitúricos, antibióticos sulfonamidas, anticonvulsivos, anticonceptivos hormonales), alcohol, dietas restrictivas o ayuno, infecciones, entre otros. Algunas personas con CPH pueden tener solo una o pocas crisis en su vida, mientras que otras pueden presentar crisis frecuentes. En algunas mujeres, las crisis pueden estar relacionadas con su ciclo menstrual.
Tanto las crisis agudas como los síntomas cutáneos con ampollas son más comunes en mujeres que en hombres, y raros en niños. La mayoría de los casos comienzan después de la pubertad, generalmente entre los 20 y 30 años.
La CPH es uno de los tipos de Porfirias Hepáticas Agudas (PHA), que comparten síntomas similares y requieren pruebas bioquímicas o genéticas para confirmar el diagnóstico específico.
La Coproporfiria Hereditaria (CPH) es causada por cambios en el gen CPOX, que controla la enzima CPOX dentro de la vía de síntesis del hemo. Cuando esta enzima no funciona correctamente, se produce una acumulación de compuestos como el ALA, el PBG y otras porfirinas. La mayoría de las personas con alteraciones en el gen CPOX (más del 90%) nunca desarrollan crisis agudas ni síntomas en la piel.
Factores que pueden desencadenar o agravar una crisis aguda:
Algunos medicamentos
Alcohol y otras drogas
Ayuno o dietas restrictivas
Infecciones
Cambios hormonales relacionados con el ciclo menstrual
Síntomas de un Ataque Agudo
Las crisis agudas pueden incluir una amplia variedad de síntomas. La mayoría de las personas con CPH (Coproporfiria Hereditaria) no presentan todos estos síntomas, y algunas pueden manifestar solo síntomas en la piel. Entre los síntomas más comunes se encuentran:
Dolor abdominal intenso
Dolor fuerte en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas
Dolores de cabeza
Náuseas
Vómitos
Estreñimiento y retención urinaria
Debilidad muscular, entumecimiento o parálisis, que suele comenzar en los hombros y caderas
Taquicardia (latidos rápidos) y presión arterial alta
Insomnio (dificultad para dormir)
Ansiedad o depresión
Confusión, alucinaciones (que pueden afectar cualquiera de los cinco sentidos), paranoia o psicosis
Convulsiones
Hiponatremia (niveles bajos de sodio) y hipomagnesemia (niveles bajos de magnesio)
La orina puede oscurecerse o volverse rojiza al exponerse a la luz
Síntomas en la Piel
Algunas personas con CPH (Coproporfiria Hereditaria) pueden presentar síntomas en la piel, con o sin crisis agudas. Los síntomas cutáneos más frecuentes incluyen:
Lesiones en la piel, ampollas, dolor, ardor y picazón en zonas expuestas al sol (por lo general, manos y rostro)
Piel frágil y aparición de milium (pequeños quistes o bolitas blancas) en áreas expuestas al sol
Cicatrices decoloradas (más claras o más oscuras de lo normal)
Crecimiento excesivo de vello
Síntomas Crónicos
Algunas personas con CPH (Coproporfiria Hereditaria) también pueden experimentar síntomas crónicos. Estos pueden estar relacionados con la recuperación prolongada después de las crisis, daño en los nervios causado por los ataques, o niveles constantemente elevados de precursores de porfirina.
Entre los síntomas crónicos más comunes se encuentran:
Fatiga persistente
Debilidad muscular
Dolor
Dificultad para dormir
La Coproporfiria Hereditaria (CPH) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, comenzando por la medición de porfobilinógeno (PBG) en orina. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el tipo de porfiria e identificar la variante específica del gen, pero no son suficientes por sí solas para confirmar un diagnóstico de CPH activa.
Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
Las crisis agudas suelen requerir hospitalización. Esto permite administrar medicamentos para aliviar el dolor y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas, especialmente si hay náuseas o vómitos que impiden alimentarse correctamente.
Panhematin (Hemina) es un medicamento aprobado por la FDA que puede reducir la intensidad y duración de una crisis, y es más efectivo mientras más pronto se administre. Se aplica a través de una infusión intravenosa una vez al día durante varios días. Givlaari es un tratamiento más reciente, indicado para personas que tienen crisis frecuentes, con el objetivo de prevenir nuevos episodios. En casos muy graves, se puede considerar la opción de un trasplante de hígado.
Actualmente, no existen tratamientos aprobados para manejar los síntomas cutáneos en la CPH. Se recomienda evitar la exposición al sol y utilizar medidas de protección solar.
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Manejo del Dolor
Acute attacks can be very severe requiring strong pain medications to help relieve the pain. These are generally given during hospitalization. Some people may develop chronic symptoms including chronic pain and should consult with a pain specialist.
Medicamentos
Evitar los factores que pueden desencadenar una crisis aguda es fundamental. Existe una base base de datos de medicamentos seguros donde puedes consultar qué medicamentos pueden ser riesgosos para las personas con CPH.
Alimentación
Las personas con Coproporfiria Hereditaria (CPH) deben evitar las dietas restrictivas o el ayuno, y procurar mantener una alimentación saludable y equilibrada.
Protección Solar
Las personas que presentan ampollas al exponerse al sol deben protegerse cuidadosamente evitando la exposición prolongada y utilizando ropa que los cubra del sol. La mayoría de los bloqueadores solares convencionales no son efectivos, ya que no bloquean la luz en el rango azul-violeta, que es precisamente la luz que desencadena las reacciones en la porfiria.
A largo plazo, las personas con Coproporfiria Hereditaria (CPH) pueden tener un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad renal crónica e incluso fallo renal. También existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado, conocido como carcinoma hepatocelular. Los síntomas en la piel pueden dejar cicatrices permanentes.
Incluso quienes no presentan crisis agudas deben acudir al menos una vez al año a un especialista en porfiria, para hacer un seguimiento y detectar posibles complicaciones a tiempo. Las personas que presentan crisis frecuentes pueden necesitar controles más regulares.
La Coproporfiria Hereditaria (CPH) es una condición autosómica dominante. Autosómica significa que el gen afectado no está en los cromosomas que determinan el sexo, y dominante quiere decir que solo se necesita heredar una copia alterada del gen para desarrollar la enfermedad.
Todas las personas con CPH tienen una copia alterada del gen CPOX, heredada de uno de sus padres, y una copia normal del otro. Cada hijo o hija de una persona con CPH tiene un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada y un 50% de heredar la copia normal.
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