PV
Porfiria Variegata
Porfiria Variegata (PV)
La Porfiria Variegata (PV) tiene una presentación variable y puede manifestarse con crisis agudas potencialmente graves y/o con lesiones cutáneas con ampollas en zonas del cuerpo expuestas al sol (por lo general, manos y rostro).
Las crisis agudas suelen comenzar con dolor abdominal intenso como síntoma principal, pero también pueden incluir debilidad, náuseas, vómitos, estreñimiento, confusión o inquietud, alucinaciones, convulsiones, entro otros síntomas. Estas crisis pueden ser desencadenadas por factores como algunos medicamentos (barbitúricos, antibióticos sulfonamidas, anticonvulsivos, anticonceptivos hormonales), consumo de alcohol, ayuno o dietas restrictivas, infecciones, entre otros. Algunas personas con PV pueden tener solo una o pocas crisis en toda su vida, mientras que otras pueden presentar episodios recurrentes. En algunas mujeres, las crisis pueden estar relacionadas con su ciclo menstrual.
Tanto las crisis agudas como los síntomas cutáneos con ampollas son más comunes en mujeres que en hombres, y son raros en niños. La mayoría de los casos comienzan después de la pubertad, usualmente entre los 20 y 30 años.
La PV es una de las Porfirias Hepáticas Agudas (PHA). Todas ellas presentan síntomas similares y requieren pruebas bioquímicas o genéticas para establecer el diagnóstico correcto.
La Porfiria Variegata (PV) es causada por mutaciones en el gen que produce la enzima protoporfirinógeno oxidasa (PPOX). En la mayoría del mundo, la PV es menos común que la Porfiria Aguda Intermitente (PAI). Sin embargo, en Sudáfrica se ha estimado una prevalencia de 3 por cada 1,000 personas, especialmente en personas blancas de ascendencia holandesa.
Factores que pueden desencadenar o empeorar una crisis aguda:
Algunos medicamentos
Alcohol y otras drogas
Ayuno o dietas restrictivas
Infecciones
Cambios hormonales relacionados con el ciclo menstrual
Síntomas durante una Crisis Aguda
Las crisis agudas pueden presentar una amplia variedad de síntomas. La mayoría de las personas con PV (Porfiria Variegata) no experimentan todos estos síntomas, y algunas presentan solo síntomas en la piel.
Dolor abdominal intenso
Dolor fuerte en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas
Dolores de cabeza
Náuseas
Vómitos
Estreñimiento y retención urinaria
Debilidad muscular, entumecimiento o parálisis, que suele comenzar en los hombros y caderas
Taquicardia (latidos del corazón acelerados) y presión arterial alta
Insomnio (dificultad para dormir)
Ansiedad o depresión
Confusión, alucinaciones (pueden afectar cualquiera de los cinco sentidos), paranoia o psicosis
Convulsiones
Hiponatremia (niveles bajos de sodio) y hipomagnesemia (niveles bajos de magnesio)
La orina puede oscurecerse o volverse rojiza al exponerse a la luz
Síntomas cutáneos
Algunas personas con PV (Porfiria Variegata) presentan síntomas en la piel, con o sin crisis agudas.
Lesiones en la piel, ampollas, dolor, ardor y picazón, especialmente en zonas expuestas al sol (como las manos y el rostro)
Piel frágil y aparición de milium (pequeños quistes o bolitas blancas) en áreas expuestas al sol
Cicatrices con cambios de color (más claras o más oscuras de lo normal)
Crecimiento excesivo de vello
Síntomas crónicos
Algunas personas con PV (Porfiria Variegata) también pueden experimentar síntomas crónicos.
Estos pueden estar relacionados con la recuperación prolongada después de una crisis, daño nervioso causado por los ataques, o niveles constantemente elevados de precursores de porfirinas. Los síntomas crónicos más comunes incluyen:
Fatiga persistente
Debilidad muscular
Dolor
Dificultad para dormir
La Porfiria Variegata (PV) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, comenzando por la medición de los niveles de porfobilinógeno (PBG) en orina. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el tipo de porfiria e identificar la variante específica del gen afectado, pero no son suficientes por sí solas para diagnosticar un caso activo de PV. Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
Las crisis agudas suelen requerir hospitalización, lo que permite administrar medicamentos para controlar el dolor y asegurar una hidratación y nutrición adecuadas, especialmente si hay náuseas o vómitos que impiden alimentarse correctamente.
Panhematin es un medicamento aprobado por la FDA que puede reducir la intensidad y duración de las crisis, y es más efectivo mientras antes se administre. Se aplica mediante una infusión intravenosa diaria durante varios días. Givlaari es un tratamiento aprobado recientemente por la FDA para personas que tienen crisis frecuentes, con el objetivo de prevenir nuevos episodios. En casos muy graves, puede considerarse un trasplante de hígado.
Actualmente, no existen tratamientos aprobados para tratar los síntomas cutáneos en la Porfiria Variegata. Se recomienda protegerse de la luz y evitar la exposición solar.
Learn more about treatment options for VP in this webinar with Dr. Sioban Keel recorded in March 2025.
Manejo del dolor
Las crisis agudas pueden ser muy intensas y, en muchos casos, requieren el uso de medicamentos fuertes para aliviar el dolor. Estos medicamentos suelen administrarse durante la hospitalización. Algunas personas también pueden desarrollar síntomas crónicos, como dolor persistente, por lo que se recomienda consultar con un especialista en manejo del dolor para recibir el tratamiento adecuado.
Medicamentos
Evitar los factores que pueden desencadenar una crisis aguda es fundamental. Existe una base de datos de medicamentos seguros donde puedes consultar qué medicamentos pueden ser riesgosos para las personas con PV (Porfiria Variegata).
Alimentación
Las personas con PV (Porfiria Variegata) deben evitar las dietas restrictivas o el ayuno, y procurar mantener una alimentación saludable y equilibrada.
Protección Solar
Las personas que desarrollan ampollas al exponerse al sol deben protegerse cuidadosamente, usando ropa que cubra la piel y evitando la exposición solar prolongada. La mayoría de los bloqueadores solares convencionales no son efectivos, ya que no bloquean la luz en el rango azul-violeta, que es precisamente el tipo de luz que desencadena las reacciones en la porfiria.
A largo plazo, las personas con Porfiria Variegata (PV) pueden tener un mayor riesgo de desarrollar presión arterial alta, enfermedad renal crónica, insuficiencia renal y también un mayor riesgo de cáncer de hígado, conocido como carcinoma hepatocelular.
Incluso quienes no presentan crisis agudas deben acudir al menos una vez al año a un especialista en porfiria para un seguimiento regular que permita monitorear posibles complicaciones a largo plazo. Las personas que tienen crisis frecuentes podrían necesitar controles más frecuentes.
La Porfiria Variegata (PV) es una condición autosómica dominante. Autosómica significa que el gen afectado no está ubicado en los cromosomas que determinan el sexo, y dominante quiere decir que solo se necesita heredar una copia alterada del gen para desarrollar la enfermedad.
Todas las personas con PV tienen una copia alterada del gen PPOX, heredada de uno de sus padres, y una copia normal del otro. Cada hijo o hija de una persona con PV tiene un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada del gen y un 50% de heredar la copia normal
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