PEC
Porfiria Eritropoyética Congénita o Enfermedad de Gunther
Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC)
La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC), también conocida como enfermedad de Gunther, es una forma muy rara de porfiria. Los principales síntomas incluyen una alta sensibilidad de la piel a la luz solar y a algunos tipos de luz artificial, así como anemia, que en algunos casos puede ser muy severa.
La exposición al sol provoca ampollas en la piel. Estas ampollas se llenan de líquido, luego se rompen y pueden infectarse. Las heridas infectadas pueden causar cicatrices, pérdida ósea y deformidades. Las zonas más afectadas suelen ser las manos, los brazos y el rostro.
La exposición al sol provoca la aparición de ampollas. Las ampollas llenas de líquido se rompen y se infectan. Estas heridas infectadas pueden causar cicatrices, pérdida ósea y deformidades. Las manos, los brazos y el rostro son las zonas más comúnmente afectadas. El crecimiento excesivo de vello (hipertricosis) en la piel expuesta al sol, los dientes de color marrón rojizo (eritrodoncia) y la orina de color rojizo son comunes. Puede haber fragilidad ósea y deficiencias vitamínicas, especialmente de vitamina D. El bazo puede agrandarse, particularmente en personas con anemia.
La gravedad y el momento de aparición de los síntomas pueden variar. En muchos casos, los síntomas comienzan y el diagnóstico se realiza durante la infancia. Algunas personas no desarrollan síntomas hasta la edad adulta; en esos casos, los síntomas suelen ser más leves y se relacionan principalmente con la piel.
La PEC (Porfiria Eritropoyética Congénita) es muy poco común y es causada por cambios en el gen URO, lo que provoca niveles bajos de la enzima UROS en la vía de síntesis del hemo. Los niveles bajos de la enzima UROS en la médula ósea, donde se producen los glóbulos rojos, generan una acumulación de porfirinas en el cuerpo, ya que no hay suficiente enzima para procesarlas.
Las porfirinas se acumulan, especialmente en la piel, la médula ósea, los dientes y los huesos. La exposición a la luz solar y a algunos tipos de luz artificial activa las porfirinas acumuladas en la piel y provoca ampollas graves.
Ampollas en las partes del cuerpo expuestas a la luz, comúnmente en las manos, brazos y rostro
Las ampollas llenas de líquido pueden romperse y infectarse, lo que puede provocar cicatrices, pérdida ósea y deformidades
Crecimiento excesivo de vello en la piel expuesta al sol
Dientes de color marrón rojizo (eritrodoncia)
Orina de color rojizo
Fragilidad ósea y deficiencias vitamínicas, especialmente de vitamina D
Bazo agrandado
La PEC (Porfiria Eritropoyética Congénita) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, comenzando con la medición de porfirinas en plasma y orina. Se requieren pruebas adicionales para descartar otras causas de porfirinas elevadas (por ejemplo, exposición al plomo) y para diferenciarla de otros tipos de porfiria.
Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
Anemia
En personas con anemia severa, se necesitan transfusiones repetidas de glóbulos rojos. En los casos más graves, donde la persona depende constantemente de transfusiones, puede ser necesario un trasplante de médula ósea. Las personas que reciben un trasplante exitoso de médula ósea ya no presentan sensibilidad a la luz solar.
Las personas con Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) deben consultar con un especialista en porfiria al menos una vez al año para un seguimiento regular.
Evitar la Luz
Evitar la exposición a la luz solar es la forma más importante de manejar los síntomas en personas con Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC). Las personas con PEC deben usar ropa protectora y colocar láminas polarizadas en las ventanas de sus autos y hogares. La mayoría de los bloqueadores solares no son efectivos, ya que no bloquean la luz en el rango azul-violeta, que es el tipo de luz que desencadena las reacciones en la porfiria.
Cuidado de Ampollas y Heridas
Existe un alto riesgo de infecciones en las ampollas, especialmente si se rompen. Puede ser necesario el uso de pomadas antibióticas con receta médica para controlar las infecciones. Se recomienda recibir atención por parte de un dermatólogo.
La fotomutilación ocurre cuando el daño solar en la piel es tan severo y repetido que puede provocar la pérdida de partes del cuerpo, como la nariz, las orejas, los párpados o incluso los dedos de las manos o pies. La hipertricosis en zonas de la piel expuestas al sol, los dientes de color marrón rojizo (eritrodoncia) y la orina de color rojizo son características comunes. Puede haber fragilidad ósea debido a la expansión de la médula ósea y deficiencia de vitamina D. En los casos más graves, los glóbulos rojos se destruyen antes de tiempo, lo que produce anemia hemolítica (leve o severa) y, como consecuencia, puede aparecer esplenomegalia (agrandamiento del bazo), ya que este órgano trata de compensar el desequilibrio.
La Porfiria Eritropoyética Congénita (PEC) se hereda como un trastorno genético autosómico recesivo. Los trastornos recesivos ocurren cuando una persona hereda dos copias alteradas del mismo gen, una de cada progenitor. Generalmente, no hay antecedentes familiares de la enfermedad (excepto quizás entre hermanos), y ninguno de los padres presenta síntomas, pero ambos son portadores de un gen alterado que pueden transmitir a sus hijos. Cuando ambos padres son portadores, el riesgo de que transmitan la copia alterada de forma simultánea y tengan un hijo afectado es del 25% en cada embarazo. Si una persona hereda una copia normal y una alterada del gen, será considerada portadora, pero no desarrollará síntomas de la enfermedad.
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