PAI
Porfiria Aguda Intermitente
Porfiria
Aguda Intermitente (PAI)
La Porfiria Intermitente Aguda (PIA) se caracteriza por presentar crisis agudas que pueden poner en riesgo la vida si no se tratan adecuadamente.
Estas crisis suelen comenzar con dolor abdominal intenso como síntoma principal, pero también pueden incluir debilidad, náuseas, vómitos, estreñimiento, confusión, inquietud, alucinaciones y, en algunos casos, convulsiones, entre otros síntomas. Las crisis pueden desencadenarse por ciertos factores como algunos medicamentos (por ejemplo, barbitúricos, antibióticos sulfonamidas, anticonvulsivos y anticonceptivos orales), el consumo de alcohol, dietas restrictivas, infecciones y otros estímulos. Algunas personas con PAI pueden tener solo una o pocas crisis en toda su vida, mientras que otras pueden experimentarlas con más frecuencia. En algunas mujeres, las crisis pueden estar relacionadas con el ciclo menstrual.
Las crisis agudas son más comunes en mujeres que en hombres y raras en niños. La mayoría de los casos comienzan después de la pubertad, generalmente entre los 20 y 30 años.
La PIA es el tipo más frecuente de las Porfirias Hepáticas Agudas (PHA). Todas las PHA comparten síntomas similares, por lo que es necesario realizar pruebas bioquímicas o genéticas para diferenciarlas correctamente.
La PAI (Porfiria Intermitente Aguda) es causada por cambios en el gen HMBS, que controla la producción de una enzima del mismo nombre en la vía de síntesis del hemo. Cuando el cuerpo no tiene suficiente de esta enzima, se acumulan dos sustancias llamadas ALA y PBG, que pueden provocar las llamadas crisis agudas. Sin embargo, la mayoría de las personas con cambios en el gen HMBS (más del 90%) nunca llegan a desarrollar una crisis en su vida.
Las crisis agudas pueden ser desencadenadas o empeorar debido a varios factores, como por ejemplo:
Algunos medicamentos
Alcohol o drogas
Dietas restrictivas o ayunos
Infecciones
Cambios hormonales relacionados con el ciclo menstrual
Síntomas durante una Crisis Aguda
Una crisis aguda puede incluir una gran variedad de síntomas. No todos los pacientes con PAI experimentan todos estos síntomas, pero es importante conocerlos:
Dolor abdominal intenso
Dolor fuerte en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas
Dolores de cabeza
Náuseas
Vómitos
Estreñimiento y/o retención urinaria
Debilidad muscular, entumecimiento o parálisis, que suele comenzar en los hombros y caderas
Taquicardia (latidos rápidos) y presión arterial alta
Insomnio (dificultad para dormir)
Ansiedad y /o depresión
Confusión, alucinaciones (visuales, auditivas u otras), paranoia, psicosis
Convulsiones
Bajos niveles de sodio (hiponatremia) y de magnesio (hipomagnesemia)
La orina puede oscurecerse o volverse rojiza al exponerse a la luz
Algunas personas con PAI (Porfiria Aguda Intermitente) también experimentan síntomas crónicos. Estos síntomas pueden estar relacionados con la recuperación después de una crisis, daño en los nervios causado por los ataques, o niveles constantemente altos de precursores de porfirina. Entre los síntomas crónicos más comunes se encuentran:
Fatiga constante
Debilidad muscular
Dolor
Dificultad para dormir
Síntomas Crónicos
La Porfiria Aguda Intermitente Aguda (PAI) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, especialmente midiendo los niveles de PBG (ácido porfobilinógeno) en la orina. Las pruebas genéticas pueden ayudar a confirmar el tipo de porfiria e identificar la variante específica del gen afectado, pero no son suficientes por sí solas para diagnosticar PAI.
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Las crisis agudas suelen requerir hospitalización. Esto permite administrar medicamentos para controlar el dolor y asegurar una adecuada hidratación y nutrición, especialmente si hay vómitos o náuseas intensas que impiden comer.
Los tratamientos aprobados para la PAI (Porfiria Aguda Intermitente) incluyen:
Panhematin (Hemina) es un medicamento aprobado por la FDA que puede reducir la intensidad y duración de una crisis aguda, y es más efectivo mientras más pronto se administre. Se aplica a través de una infusión intravenosa una vez al día durante varios días.
Givlaari es un tratamiento más reciente, pensado para personas que tienen crisis frecuentes, con el objetivo de prevenir nuevos episodios.
En casos muy graves, se puede considerar un trasplante de hígado como opción.
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Manejo del Dolor
Las crisis agudas pueden ser muy dolorosas y, en muchos casos, es necesario utilizar medicamentos fuertes para aliviarlas. Estos suelen administrarse durante una hospitalización. Algunas personas también pueden experimentar dolor crónico, incluso fuera de las crisis. En esos casos, es recomendable consultar con un especialista en manejo del dolor para encontrar opciones que mejoren la calidad de vida.
Medicamentos
Evitar los factores que pueden desencadenar una crisis aguda es fundamental. Existe una base de datos de medicamentos seguros donde puedes consultar qué medicamentos pueden ser riesgosos para las personas con PAI (Porfiria Aguda Intermitente).
Alimentación
Las personas con PAI (Porfiria Aguda Intermitente) deben evitar las dietas restrictivas o el ayuno, y procurar mantener una alimentación saludable y equilibrada.
Las personas con PAI (Porfiria Aguda Intermitente), incluso aquellas que no tienen crisis agudas, deberían ver a un especialista en porfiria al menos una vez al año para hacer un seguimiento y prevenir posibles complicaciones a largo plazo. Quienes presentan crisis frecuentes podrían necesitar consultas más regulares con el especialista.
Con el tiempo, las personas con PAI (Porfiria Aguda Intermitente) pueden tener un mayor riesgo de desarrollar algunas complicaciones como: Presión arterial alta, enfermedad renal crónica o fallo renal. También existe un mayor riesgo de desarrollar cáncer de hígado, conocido como carcinoma hepatocelular.
La Porfiria Aguda Intermitente (PAI) es una enfermedad autosómica dominante. Autosómica significa que el gen afectado no está relacionado con el sexo, y dominante quiere decir que solo se necesita heredar una copia del gen alterado para desarrollar la enfermedad. Todas las personas con PAI tienen una copia alterada del gen HMBS, heredada de uno de sus padres, y una copia normal del otro. Cada hijo de una persona con PAI tiene un 50% de probabilidad de heredar la copia alterada y un 50% de heredar la copia normal.
Existe una forma extremadamente rara de PAI que ocurre cuando una persona hereda dos copias alteradas del gen HMBS. Esta variante se conoce como PAI homocigota, y suele manifestarse en la infancia con síntomas neurológicos graves, como convulsiones.
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