ADP
Porfiria por Deficiencia de ALAD
Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP)
La Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP) es una forma extremadamente rara de porfiria, con alrededor de 10 casos reportados en todo el mundo. Se caracteriza por presentar crisis agudas potencialmente graves, similares a las que se observan en la PAI y en otras porfirias hepáticas agudas (PHA).
Las crisis suelen comenzar con dolor abdominal intenso como síntoma principal, y también pueden incluir debilidad, náuseas, vómitos, estreñimiento, confusión, agitación, alucinaciones y convulsiones. Pueden haber otros síntomas. Estas crisis pueden desencadenarse por ciertos factores, como: Medicamentos (barbitúricos, antibióticos sulfonamidas, anticonvulsivos, anticonceptivos hormonales), alcohol, dietas restrictivas o ayunos, infecciones, entre otros.
La Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP) puede presentarse desde la infancia y, en muchos casos, es más severa que otros tipos de porfirias hepáticas agudas. Dado que los síntomas son similares entre las Porfirias Hepáticas Agudas (PHA), se necesita realizar pruebas bioquímicas o genéticas para diferenciar con precisión el tipo de porfiria.
Una deficiencia grave de la enzima δ-aminolevulinato deshidratasa (ALAD) provoca un aumento de ácido 5-aminolevulínico (ALA) en el hígado, otros tejidos del cuerpo, el plasma sanguíneo y la orina.
Las crisis agudas pueden ser desencadenadas o empeorar por varios factores, entre ellos:
Algunos medicamentos
Consumo de alcohol o drogas
Dietas restrictivas o ayuno
Infecciones
Síntomas de un Ataque Agudo
Las crisis agudas pueden incluir una amplia variedad de síntomas, como:
Dolor abdominal intenso
Dolor fuerte en el pecho, la espalda, los brazos o las piernas
Dolores de cabeza
Náuseas
Vómitos
Estreñimiento y retención urinaria
Debilidad muscular, entumecimiento o parálisis, que a menudo comienza en las extremidades (manos y pies)
Taquicardia (latidos rápidos) y presión arterial alta
Insomnio (dificultad para dormir)
Ansiedad o depresión
Confusión, alucinaciones (que pueden afectar cualquiera de los cinco sentidos), paranoia o psicosis
Convulsiones
Hiponatremia (niveles bajos de sodio) y hipomagnesemia (niveles bajos de magnesio)
La orina puede oscurecerse o volverse rojiza al exponerse a la luz
Las personas con Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP) pueden experimentar síntomas crónicos, como: Fatiga, debilidad muscular, dolor y dificultad para dormir.
Síntomas Crónicos
La Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas. Para todas las porfirias hepáticas agudas, incluyendo la ADP, las pruebas iniciales son Porfobilinógeno (PBG) en orina y Porfirinas totales en orina. Luego, se requieren pruebas bioquímicas adicionales y pruebas genéticas para confirmar el tipo específico de porfiria.
Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
Las crisis agudas suelen requerir hospitalización. Esto permite administrar medicamentos para controlar el dolor y asegurar una adecuada hidratación y nutrición, especialmente si hay náuseas intensas o vómitos que impiden comer.
El tratamiento de la ADP sigue las mismas pautas que el de otras Porfirias Hepáticas Agudas (PHA).
Panhematin es un medicamento aprobado por la FDA que puede ayudar a reducir la intensidad y duración de una crisis, y es más efectivo mientras más temprano se administre. Se aplica a través de una infusión intravenosa diaria durante varios días.
Actualmente, hay muy poca información sobre la efectividad de Givlaari en el tratamiento de la ADP.
El trasplante de hígado no parece ser beneficioso en esta forma de porfiria. Sin embargo, un reporte reciente desde Holanda indicó que un tratamiento combinado con hemina intravenosa, hipertransfusiones y hidroxiurea (para disminuir la producción excesiva de precursores de porfirinas en la médula ósea) fue efectivo en un niño con ADP.
Monitoreo a largo plazo
Las personas con PDA (Porfiria por Deficiencia de ALAD) deben acudir al menos una vez al año a un especialista en porfiria para realizar un seguimiento regular. Quienes presentan crisis frecuentes pueden necesitar controles más frecuentes con el especialista.
Manejo del Dolor
Las crisis agudas pueden ser muy intensas, por lo que a veces se requieren medicamentos fuertes para aliviar el dolor. Estos medicamentos suelen administrarse durante la hospitalización. Algunas personas pueden desarrollar síntomas crónicos, como dolor persistente, y deben consultar con un especialista en manejo del dolor para encontrar un tratamiento adecuado.
Medicamentos
Evitar los factores desencadenantes conocidos de las crisis es fundamental. Por ello existe una base de datos de medicamentos seguros donde se puede consultar qué medicamentos pueden ser riesgosos para personas con porfirias hepáticas agudas (PHA).to check which medications may be unsafe for people with AHPs.
Alimentación
Las personas con Porfiria por Deficiencia de ALAD (ADP) deben evitar las dietas restrictivas o el ayuno, y procurar mantener una alimentación saludable y equilibrada.
La Porfiria por Deficiencia de ALAD (PDA) es una enfermedad autosómica recesiva. Autosómica significa que el gen afectado no está relacionado con los cromosomas sexuales, y recesiva quiere decir que deben estar alteradas las dos copias del gen (una heredada de cada padre) para que la persona desarrolle la enfermedad. Los familiares que solo tienen una copia alterada del gen (es decir, solo son portadores) generalmente no presentan síntomas.
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