PHE
Porfiria Hepatoeritropoyética
Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE)
La Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE) es una forma muy poco común de porfiria. Sus principales síntomas son la sensibilidad extrema de la piel a la luz solar y a ciertos tipos de luz artificial.
La exposición a la luz provoca la aparición de ampollas en la piel. Estas ampollas, al llenarse de líquido, pueden romperse y llegar a infectarse. Las heridas infectadas pueden causar cicatrices, pérdida ósea y deformaciones. Las zonas más comúnmente afectadas son las manos, los brazos y el rostro. También es frecuente notar crecimiento excesivo de vello (hipertricosis) en las áreas expuestas al sol y orina de color rojizo.
Los síntomas suelen comenzar desde la infancia o los primeros años de vida.
La PHE es una forma mucho más severa de Porfiria Cutanea Tarda (PCT), ya que en el caso de la PHE ambas copias del gen UROD están alteradas. Los padres de una persona con PHE tienen PCT Familiar, aunque es posible que nunca hayan presentado síntomas.
La PHE es una forma extremadamente rara de porfiria, causada por niveles muy bajos de la misma enzima que está involucrada en la Porfiria Cutánea Tarda (PCT), llamada UROD. En la PCT Familiar, solo una copia del gen UROD presenta un cambio, mientras que la otra copia funciona normalmente. En cambio, en la PHE, ambas copias del gen UROD están alteradas, lo que reduce drásticamente la actividad de la enzima.
Los niveles bajos de la enzima UROD hacen que se acumulen porfirinas en el cuerpo, ya que no hay suficiente enzima activa para procesarlas correctamente. Estas porfirinas se acumulan en la piel, la médula ósea, los dientes y los huesos. La exposición a la luz solar y a ciertos tipos de luz artificial activa estas porfirinas en la piel, provocando ampollas graves.
Ampollas en las partes del cuerpo expuestas a la luz, comúnmente en las manos, los brazos y la cara
Las ampollas llenas de líquido pueden romperse e infectarse, lo que puede provocar cicatrices, pérdida de tejido óseo y deformidades
Aumento del vello en la piel expuesta al sol
Dientes de color marrón (eritrodoncia)
Orina de color rojizo
La Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE) se diagnostica mediante pruebas bioquímicas, comenzando con el análisis de porfirinas en plasma y orina para detectar niveles elevados. También se requieren pruebas adicionales para descartar otras causas de porfirinas elevadas (por ejemplo, exposición al plomo) y otros tipos de porfiria.
Para más información sobre las pruebas, visita la página Diagnóstico de la Porfiria.
Los tratamientos estándar para la Porfiria Cutánea Tarda (flebotomías programadas regularmente o dosis bajas de hidroxicloroquina) suelen ser menos efectivos en la Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE), pero aún pueden intentarse.
Las personas con Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE) deben acudir al menos una vez al año a un especialista en porfiria para controles regulares. Aquellos que presentan anemia severa pueden necesitar visitas más frecuentes con el especialista.
Evitar la exposición a la luz
Evitar la exposición al sol es la forma más importante de manejar los síntomas en personas con Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE). Es fundamental que quienes viven con PHE usen ropa protectora y apliquen láminas polarizadas en las ventanas de sus casas y automóviles. La mayoría de los protectores solares convencionales no son efectivos, ya que no bloquean la luz en el rango azul-violeta, que es el tipo de luz que activa las reacciones en la porfiria.
Cuidado de ampollas y heridas
Existe riesgo de que las ampollas se infecten, especialmente si se rompen. En esos casos, puede ser necesario usar pomadas antibióticas con receta médica para tratar la infección. También se recomienda el seguimiento con un dermatólogo para asegurar una adecuada cicatrización y evitar complicaciones.
La fotomutilación ocurre cuando el daño solar en la piel es tan severo y repetido que puede provocar la pérdida de partes del cuerpo, como la nariz, las orejas, los párpados o incluso los dedos de las manos o pies. La hipertricosis en zonas de la piel expuestas al sol, los dientes de color marrón rojizo (eritrodoncia) y la orina de color rojizo son características comunes.
La Porfiria Hepatoeritropoyética (PHE) es una condición autosómica recesiva. Autosómica significa que el defecto no está en los cromosomas sexuales, y recesiva quiere decir que las personas con PHE han heredado dos copias alteradas del gen UROD, una de cada uno de sus padres. Cuando una persona con PHE tiene hijos, todos heredarán una copia del gen UROD alterado, por lo que tendrán PCT Familiar. Sin embargo, esto no significa que necesariamente desarrollen síntomas. Aun así, se recomienda que reciban asesoría genética para entender mejor su situación y opciones.
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